罕见病药物扎堆亮相进博会：“买不起”的天价药物背后，我们离社会共付还有多远？|聚焦进博会

华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 崔笑天 张智 上海报道

前段时间，一针70万元的“天价救命药”触动了人们最脆弱的神经。

这是一种治疗罕见病的特效药。罕见病指的是发病率极低、患病人数很少、可能危及生命的疾病。虽然单病种患者少，但病种多达7000种，按照五十万分之一发病率测算，中国的总患病人数合起来是一个庞大的数字——2500万。

更令人惋惜的是，一大部分罕见病患者都是孩子，50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不会超过15岁。

对罕见病患者来说，无论是诊断还是治疗均面临困境。在世界范围内，罕见病药物研发都是极大的科学挑战。7000种罕见病中，只有约6%的疾病有特效药，并且药物普遍昂贵。

一个喜人的消息是，在本次进博会期间，赛诺菲、武田制药、辉瑞、勃林格殷格翰多家海外制药巨头均表示了对罕见病业务板块的重视，携多款新药亮相。赛诺菲特药全球事业部中国区总经理王柏康表示：“作为罕见病治疗领域的开拓者和领导者，我们在过去20多年里扎根中国市场。在本届进博会上，我们不仅展示了‘同类最佳、同类首创’的变革性罕见病药物，同时还与多方合作探索建立覆盖诊疗和支付的创新医疗生态体系，解决中国罕见病患者面临的重大挑战，全力支持‘健康中国2030’目标的实现。”

“有药可用”之后，药物的支付问题也进入决策者视野。比如正在探索的“1+4”多方支付机制，由医保兜底，以罕见病救助项目、慈善基金、商业保险、患者自付等方式作为补充，共同为“天价”药物买单。

北京病痛挑战基金会秘书长王奕鸥告诉《华夏时报》记者，其中，政府需要承担80-90%的费用，再由慈善组织、商业保险等进行补充。“很多罕见病的诊疗都很贵，年花费100多万，并且需要终身持续用药。即便是政府将这些药物纳入医保，报销80-90%的费用后，患者还需要自付10-20万元，一个普通家庭，每年拿出10万、20万，也是很沉重的负担。这部分我们来补。”

“无药可医”困境正被破解

一直以来，罕见病群体“失声”，未有足够的声量引起社会关注。但在近些年，越来越多的力量开始推动罕见病患者诊疗、药物、就业等问题的解决。

一方面，中国的罕见病被“正名”。2018年，国家相关部委联合制定并发布了《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病，这是具有标志性的一个里程碑。

另一方面，越来越多海外上市的特效药物正加速进入中国。同样在2018年，国家药监局网站为加快临床急需的境外上市新药审评审批，其中，对罕见病治疗药品，药审中心在受理后3个月内完成技术审评。

中国罕见病联盟执行理事长李林康教授表示：“最近几年，国家高度重视罕见病的管理，罕见病的诊治已成为社会脱贫攻坚的大问题，我国需要建立罕见病医疗保障的多方支付机制。在中国，我们希望看到更多企业加入罕见病事业中，运用创新科学和数字化技术，在患者健康需求增长的领域创造变革性的治疗方法，积极参与创新诊疗与支付模式中国化探索，惠及更多罕见病患者。”

与此同时，越来越多的海外制药巨头更加重视罕见病市场。在本次进博会上，赛诺菲带来了两款刚刚上市的罕见病新药——法布赞与艾而赞，分别用于治疗法布雷病与粘多糖贮积症I型。

赛诺菲还展示了三款在研“同类首创、同类最佳”明星产品：口服葡萄糖基神经酰胺合酶（GCS）抑制剂Venglustat，有望治疗戈谢病、法布雷病等多种单基因罕见病：口服布鲁顿氏酪氨酸激酶（BTK）抑制剂BTKi，有望成为靶向多发性硬化患者脑损伤起源的首个改变疾病进程的疗法；RNAi疗法Fitusiran，有望成为首个不需要冷藏的血友病治疗产品，可通过每月一次皮下给药显著减轻患者治疗负担。

此外，武田制药、辉瑞、勃林格殷格翰等企业均有罕见病药物“亮相”。多家罕见病患者组织亦受邀观展并参与新药发布会。

谁来为天价药物买单？

不过，当患者“有药可用”之后，一个更加残酷、更加敏感的问题渐渐浮现，那就是“用不起药”。目前，国家医保局尚未出台针对罕见病的统一政策。

一大关键原因就是罕见病特效药昂贵的价格，让医保局“望而却步”。

比如溶酶体贮积症类的罕见病，其中的庞贝氏病、戈谢氏病、法布雷病、粘多糖贮积症这4个病种，患者共同的特点是体内缺酸性水解酶，只要补上这种酶，患者就可以与正常人无异，一旦停止供应就有可能死亡。

但是补充酸性水解酶的药物非常贵，王奕鸥告诉本报记者：“溶酶体贮积症的患者，每年治疗费用要花200-300万元，药物使用的剂量和体重正相关，有很多患者钱不够，所以没有足量用药，即便这样每年也要花100来万元。”

赛诺菲今年推出的两款新药就是治疗溶酶体贮积症的。目前，溶酶体贮积症类的罕见病只进入了部分省市医保，比如山西省、浙江省。其中，浙江省的“罕见病用药保障机制”已于2020年1月1日正式实行，文件显示“罕见病用药保障按照自然年度结算，参保人员在一个结算年度内发生药品费用，实行费用累加计算分段报销，个人负担封顶。0—30万元，报销比例为80%；30—70万元，报销比例为90%；70万元以上费用，全额予以报销。”称得上是送给省域内罕见病患者“最好的新年礼物”。

一个引起更广泛关注的例子是“一针70万”的诺西那生钠注射液，这是全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）精准靶向治疗药物，需要完全自费，患者在第一年内需要注射6支，之后每4个月注射1支，年年如此。国内的SMA患儿只有使用这种昂贵的药物，才能获得生存的希望——在症状前给药实验中使用诺西那生钠注射液后，患儿100%可以独坐，92%可以辅助行走，88%能独立行走，是真正意义上的“救命药”。但不用药的话，严重的患儿无法存活到两岁。目前，各方正在呼吁建立社会共付机制，由政府、公益机构、商业保险以及企业共同来为“天价”罕见病药物买单。

今年两会期间，多位全国人大代表、全国政协委员在今年全国两会上提交了《关于建立中国罕见病医疗保障“1+4”多方支付机制的建议》提案/建议案。其中的“1”，是指医保兜底，将《第一批罕见病目录》中的相关药物，逐步纳入国家基本医保用药目录，或进入省级统筹范畴；“4”指的是罕见病救助项目、慈善基金、商业保险、患者自付。

在本次进博会期间，赛诺菲亦携手京东健康、零氪科技、病痛挑战基金会及水滴公益共同建立了“罕见病保障创新支付协作机制”。可以说，这是“1+4”乃至“1+N”的一次试水。

但更令人关注的是，在“1+4”乃至“1+N”中，各方需要承担的责任或者说支付比例应该是多少？

王奕鸥对本报记者表示，在“1+N”之中，这个“1”的支付比例至少要占到80-90%。“我们慈善组织起到的是一个补充作用。比如我们发现，在浙江温岭比较贫困的罕见病患者家庭，每年很难拿出10万元，我们给他5万元之后，这个家庭就可以真正地实现持续治疗，这才有意义。”王奕鸥说：“不过，如果政府付出的‘1’很少，我们这些慈善组织、商保机构再去补充就很困难。”

目前，病痛挑战基金会今年在山西省、浙江省，联合多方成立了罕见病专项援助基金，推进“1+N”社会共付机制。基金将作为省级范围内社会慈善力量参与罕见病医疗保障体系的补充尝试，支持戈谢病、庞贝病等在国家罕见病目录内的患者群体，推动患者的持续有效治疗。

责任编辑：方凤娇 主编：陈岩鹏

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