2020年“晶彩纷呈”肿瘤精准治疗案例分享会：3个临床经典案例解读

华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 崔笑天 广州报道

11月14日下午，由北京博奥晶典生物技术有限公司联合中国抗癌协会肿瘤靶向治疗专业委员会共同举办的“肿瘤精准治疗案例分享会”在肿瘤学大会分会场“肿瘤靶向治疗专业委员会会议”上同期举行。

会议以“群英荟聚MDT，整合共创MTB”为主题，携手肿瘤临床专家，针对肺癌、结直肠癌的规范化诊疗、罕见神经系统肿瘤的分子诊断进行讨论，整合共创、交流创新，共同促进肿瘤精准治疗应用于临床实践。

晚期肺癌规范化治疗分享

吴昊 海军安庆医院呼吸与危重症医学科

这是一位53岁的男患者，确诊为右肺中叶腺癌（cT3N2M1c EGFR-EX19 del）ⅣB期(骨)。

在诊断与治疗的过程中，共做了三次NGS肺癌多基因检测，进行四线治疗，最终获得了生存获益。其中，NGS检测在临床治疗决策及耐药后的治疗起到了重要的作用，帮助医生全面了解患者治疗耐药后分子进展，有效指导临床调整治疗方案，进一步实现患者的全程管理。

值得注意的是，患者最后一次做的基因检测属于液体活检，这提示液体活检可以作为组织标本检测的重要补充。在晚期肺癌后线治疗中，在规范化的前提下，将现有治疗手段合理化、个体化组合，可以让疗效最大化，提高晚期肺癌患者的中位生存期。

对此，中日友好医院病理科主任钟定荣钟定荣点评：这是一个非常典型的例子，通过精准诊断，靶向检测，让患者在治疗过程中获益。精准医疗就是根据患者病情的不同阶段来进行不同的用药治疗，并且还要全程跟踪监测，特别是临床反应不好的时候，就需要重新确认是否出现耐药基因。

绝望中寻找希望——一例晚期结直肠癌病例治疗分享

金颖 中山大学肿瘤防治中心

这是一位43岁的女患者，确诊为晚期低位直肠中分化腺癌（RAS野生型、BRAF野生型、pMMR），伴有侧方淋巴结、肝、腹膜后淋巴结转移。

该患者通过基因检测经过多线治疗，总生存时间大于4.5年, 同时整体治疗中保持较高生活质量。通过分子检测确认RAS、BRAF状态后，明确疾病诊断、患者分类，进行以目标为导向的治疗策略。该患者在后线治疗中通过液体活检，指导临床治疗策略，实现“不抛弃、不放弃”的精准治疗。

钟定荣点评：结直肠癌出现了远处转移，特别出现了肝脏转移、脑转移，常规的放化疗有时候效果就不太好。这时候就要通过一些基因的检测，使用靶向药物，延长患者生存时间，副作用也比常规化疗小，提高患者生存质量。一般来说，如果晚期结直肠癌伴有远处脑转移，平均生存期只有一年左右，而这个患者达到了4.5年，说明治疗效果还是比较好的。

一例罕见肿瘤分子病理诊断分享

陈皇 中日友好医院

这是一位4岁5个月的女患者，确诊为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤（Lipofibromatosis-like neural tumor，LPF-NT）。

该案例通过鉴别肿瘤发病的年龄人群、肿瘤大小、发病位置、细胞形态及蛋白的表达检测、基因重排检测（NTRK或ALK/ROS1基因）、预后情况进行确诊，结合了免疫组化、FISH、NGS等检测手段，完成了罕见肿瘤的精准诊断，体现了分子检测不仅在肿瘤治疗领域具有重要作用，在肿瘤诊断方面也起到了决定性的作用。

钟定荣点评：这是我们医院的病例，我们在组织学上定性的是一个低度恶性的肿瘤，又做了免疫组化，考虑脂肪纤维瘤样这一类肿瘤。又做了二代测序，发现了特殊的基因改变，明确了是脂肪纤维瘤病样神经肿瘤，而且针对特别基因改变还有一些靶向药物，如果患者复发或者肿瘤难以切除的时候，就可以用靶向药物了。这是典型的通过分子检测进行精准诊断的例子，这种疾病非常少见，2016年才被发现。

责任编辑：方凤娇 主编：陈岩鹏

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