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博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测芯片:7年惠及350万新生儿,10万人避免耳聋

作者:刘诗萌

来源:华夏时报

发布时间:2019-09-06 20:11:21

摘要:“未来,博奥晶典将打造全生命周期、全方位的健康服务体系,开创适合中国国情的医疗健康服务新模式,以多元化的医疗、健康产品普惠民生,助力‘健康中国’建设。”王国青强调。

博奥晶典全球首创遗传性耳聋基因检测芯片:7年惠及350万新生儿,10万人避免耳聋

华夏时报(www.chinatimes.net.cn)记者 刘诗萌 北京报道

全球首创的遗传性耳聋基因检测芯片2009年研制成功,2012年4月起,北京市政府将耳聋基因筛查列为政府为民办实事工程,免费为常住人口新生儿进行筛查。随后,20多个省市区也运用了这款产品。7年间,全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查在中国的土地上展开,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万。

在日前召开的首届康养产业领袖峰会暨社会责任年会上,北京博奥晶典生物技术有限公司(下称“博奥晶典”)因研制成功该产品并积极投身耳聋基因筛查项目获评2018年度创新公益项目奖。

博奥晶典副总裁王国青作了题为《小芯片承载健康中国大梦想》的主题报告。他在会上表示,博奥晶典依托清华大学和生物芯片北京国家工程研究中心雄厚的研发实力,在夯实自身技术、打造健康梦想的同时,也时刻关注社会民生,以实际行动彰显了其高度的社会责任感和时代使命感。

“未来,博奥晶典将打造全生命周期、全方位的健康服务体系,开创适合中国国情的医疗健康服务新模式,以多元化的医疗、健康产品普惠民生,助力‘健康中国’建设。”王国青强调。

全球首创遗传性耳聋基因检测芯片

遗传性耳聋基因检测芯片研发的背景是我国听力障碍形势严峻。《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0-6岁儿童超过80万人,且每年新生3万聋儿。

“但是,这2000多万人中,真正得到救治的很少,按照统计数据的说法也就1‰的患者得到了救治。”王国青说,“发现晚、干预晚是延误救治的主要原因。”

报告同时指出,耳聋最大的病因是遗传,占比60%左右,正常人中4%-5%的人携带耳聋基因,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。解放军总医院聋病分子诊断中心对全国28个省市开展的聋病分子流行病学调查发现亦显示,中国耳聋人群遗传因素致聋比例为55%左右,中国人群常见的致聋基因为GJB2、GJB3、12SrRNA和PDS。

这四种基因表现出不同的症状:GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋;SLC26A4(PDS)主要引起大前庭水管综合征;线粒体12S rRNA主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋。

基于此,博奥晶典研发了全球首款遗传性耳聋基因芯片产品,该产品同时检测针对先天性耳聋、药物致聋、大前庭水管综合征 4 个基因中的9个突变位点,覆盖中国80%的遗传性耳聋。

“它比传统毛细管电泳测序法快 3 倍,只需5个小时,301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样本做双盲对照实验,符合率为100%。”王国青称。

针对先天性耳聋,这款芯片可以做到提早发现。大多数的聋人不会讲话,并非语言发声器官有病,而是因为耳聋使他们不能听到语言,从而失去模仿和学习语言的机会。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁,听力正常的婴儿一般在4-9个月便牙牙学语,最迟不超过11个月,这是语言发育的重要阶段性标志。如果婴儿不能顺利进入牙牙学语期,那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。家长们要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等),就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁,孩子学语言就比较难了。

“孩子听不见,又不能表达,家长不能及时发现就容易错过最佳康复期,及早确诊先天性耳聋,早做干预,及早安装助听器或人工耳蜗植入可以避免孩子由聋致哑。”王国青说。

该芯片检测还可以及早预警迟发性耳聋,避免“一掌致聋”。王国青说,一部分人群基因是有缺陷的,导致耳蜗构造异常,只要耳膜受到很大压力,就会导致聋病的发生,例如被打了一巴掌,听到剧烈的炮响等,但及早发现并经过生活指导可以避免或延缓耳聋发生。

再就是药物性耳聋。该芯片可以检测出有耳聋药物性基因突变的携带人群,提醒他们终身禁用氨基糖苷类抗生素就不会发生耳聋,同时还能够推断出家族成员药物性耳聋基因携带情况。

2005年,中国残疾人艺术团21位聋哑演员在春晚舞台上表演了舞蹈《千手观音》,但很多人不知道,这21位聋哑舞蹈演员中绝大部分都并非先天耳聋,有18人都是后天药物一针致聋的。

7年惠及350万新生儿

这款全球首创的遗传性耳聋基因检测芯片,博奥晶典在2009年研制成功并获得医疗器械注册证。

用国际领先的分子诊断技术助力健康中国建设,是博奥晶典始终坚持自主创新、“中国智造”的初衷。作为生命科学领域的领军企业,博奥晶典通过自主创新和成果转化,打造了真正属于自己的分子检测技术平台,研发了一系列基因检测产品,广泛应用于精准医学与精准健康领域。

2011年,北京市通过政府购买服务的方式,首先对高危人群致聋基因进行筛查,免费为两万多名持证听力残疾者检测。

“我们为北京市所有聋人进行了耳聋基因检测并制作了一张生育指导卡片,通过卡片比对可以避免与基因型冲突的人结合,从而降低后代遗传耳聋的风险。”王国青说。

2012年4月起,北京市政府将耳聋基因筛查作为政府为民办实事工程之一,为所有户籍和常住人口新生儿提供免费耳聋基因筛查,成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。

王国青指出,如果能在早期发现携带耳聋基因的儿童并进行科学干预,很多风险都是可以避免的。

基于北京的示范效应,成都、长治、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等二十余个省市区也运用了博奥晶典该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。

截至目前,全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过350万,检出耳聋基因携带者超过15万人,其中药物致聋基因携带者就有1万余人,直接避免了受检者和家庭成员约10万多人因使用药物不当而致聋。这也是迄今为止全世界规模最大的遗传性耳聋基因筛查。

2013年2月,由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元的收益。

专家一致认为,新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目,对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用,是一项典型的惠民工程,具有很好的经济及社会效益。

“如果全国所有新生儿都进行筛查,每年可直接避免5万名新生儿用药致聋,间接避免50万家庭成员用药致聋,筛查全国18岁以下人群可避免超过500万人致残。”王国青说。

未来,博奥晶典还将继续以构建前沿生命科学整体解决方案为目标,持续创新,加速新一代基因检测技术行业的发展,运用更先进的技术手段加速产品市场化进程,走出一条科技创新的“芯”路。

责任编辑:徐芸茜 主编:陈岩鹏

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