布局基因组大数据 贝瑞基因要做行业领导者

“上工治未病”——来自于2500年前《黄帝内经》中的期盼，有望在基因大数据时代得以实现。

来自贝瑞基因（SZ.000710）消息，该公司早在去年年底完成世界首个中国人群基因组数据库建设后，除进一步丰富数据库内容外，目前正在联合制药企业、科研机构，组建基因组大数据应用平台，为未来基因治疗药物研发提供支撑。

基因大数据

颠覆传统医疗模式

自基因测序技术被发明以来，建设人类基因组数据库就一直是各国基因组研究中心的核心内容之一。

本世纪初，经过多个国家的通力合作，人类完成了自身基因组的测序工作。人们希望最终实现这样一个理想，即通过分析一个正常人DNA上的3G个碱基对，找出可以能导致他罹患某种疾病的基因组，从而实现对疾病的提前预防和治疗。

2013年5月14日，好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。

安吉丽娜·朱莉通过基因检测提前预知乳腺癌和卵巢癌，并切除双侧乳腺和卵巢，一时间让全世界都知道了“BRCA基因检测”这个名词。BRCA基因检测成为白领女性保卫乳房的最佳武器。

据了解，美国、欧洲已经建立了乳腺癌突变基因数据库，可以分析和预测基因突变女性患两种癌症的几率。“50岁患乳腺癌的几率有多少，70岁患乳腺癌的几率又有多少，都可以预测。”

不过，基因检测疾病实施起来会遇到了一个难题，即每个人的基因组都是略有差异的（这导致了我们每个人在种族、肤色、身高、体重等等方面的不同），如何将患者的基因组与所属种群正常基因组进行比对，进而精确找出致病基因片段，则需要这个种群庞大的基因组数据支撑。

“一滴血能查所有的基因，问题是哪个基因和哪个病对应，这需要一个长期研究的过程。一滴血查22000个基因，肯定是准的，但是不是就有这个病，就是另外一回事了。”一位从事基因治疗研究的专家这样解释道。

只要建立起样本量足够大的基因数据库，未来不必非要个体全部具体的碱基都要测试出来才能做分析，只要取其差异化的部分，跟已知的去进行对照即可。一旦实现自动化匹配对照，实现基因测序的大数据化，检测也能实现样品的小型化，可能一滴眼泪、一点唾液就能进行分析。”

一旦基于基因组大数据的应用全面铺开，整个医药产业将会发生颠覆影响，包括小分子药物研发在内的医药领域将全面靶向化，再研究广谱、副作用很大药物将没前途与市场，甚至当下常用的药物，比如治疗肿瘤的化疗药物，大部分也将会被淘汰，即便再便宜也不太会有人愿意使用。

以大数据为龙头

引领精准治疗

作为致力于将高通量测序技术实现临床转化的行业领导者，贝瑞基因早在2015年8月14日，就宣布与云计算服务平台提供商阿里云达成合作，共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，以实现对个人基因组数据的精准解读。

该项目由美国贝勒医学院、现任职贝瑞基因CIO的于福利教授牵头，带领由医学、分子生物学、遗传学、计算机编程等研究领域的博士组成的100多人团队，共同参与到“神州基因组数据云”项目。

目前，“神州基因组数据云”已经成功完成对40万人的基因组测序工作，正向100万人、200万人的目标迈进。

贝瑞和康的 “神州基因组数据云”，无疑是从中国精准医疗的全局观出发而开展的庞大项目，由于研究数据涉及的基因组数据库既全面而又精确，既让中国的整个精准医疗体系从概念推动到临床应用，也让贝瑞和康在各个领域的基因测序业务有了坚实的落脚点。

目前，我国国家食药监总局批准的下游基因测序临床应用分为四个类别，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断以及 肿瘤诊断与治疗。无创产前筛查为当下较为成熟和消费者认可程度最高的产品，且随着我国二胎政策的放开，市场将有进一步的 成长空间；肿瘤诊断与治疗是最具有开发潜力的应用市场，癌症已经成为全球第二大致死病因，并且随着我国老龄化社会的到来，癌症在我国发病率将进一步提高，二代测序在肿瘤邻域的应用将有巨大的发展潜力。

“基因组大数据是未来精准医疗的基础，可以说谁掌握了大数据，谁就能在新药研发、疾病治疗等一系列领域拥有话语权和主导地位。”贝瑞基因董秘王冬表示。

以糖尿病为例，不精确的疾病分型，对于前期的预防和后期的治疗都十分不利。之前，医学界已经知道，有多达百余种途径可能导致糖尿病的发生，涉及到胰腺、肝脏、肌肉、大脑甚至脂肪的不同变化。现代通过基因的研究发现，对不同类型糖尿病而言，其致病基因十分多样。这时，如果将这些不同亚型的糖尿病混为一谈，就会让人很难弄明白，为什么携带同样的基因突变，病人在面对同一治疗方案时，会出现完全不同的治疗效果。

因此，要针对不同亚型的糖尿病患者进行治疗，必须通过大数据手段找出相应的致病基因片段，才能给予有针对性的药物研发和治疗。这也就意味着，基因组大数据的拥有者，将在整个新药开发过程中掌握主导权，完全可以说是“得数据者得天下”。

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