中国已有165种罕见病药物上市 “诊疗难”和“保障难”仍是两大难题
华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 孙梦圆 于娜 北京报道
2月28日，弗若斯特沙利文联合北京病痛挑战公益基金会发布《2023中国罕见病行业趋势观察报告》（下称《报告》）。《报告》指出，截至2023年底，进入罕见病目录的39个病种，国内已有获批上市药物治疗，结合已在研药物管线分析来看，基本上86个病种可做到诊疗全覆盖，更全面的保障患者治疗。但罕见病药物的可获得性和国外仍旧存在差距，诊疗依旧面临不少困境。
“2023年越来越多医院有了罕见病多学科门诊，北京协和医院代表的大医院开始设置罕见病科，国家卫健委也出台了国家罕见病医学中心的标准，应该说'诊疗难'是有很多进步的，不过，目前罕见病的诊疗方面，中西部县市医院的医生培训和罕见病早期识别还应该加强。”北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲在接受《华夏时报》记者采访时表示。
两批目录共收录207种罕见病
罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据估计，中国的罕见病患者群体已超过2000万。根据全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6172种罕见病统计后发现，71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。
《报告》指出，我国罕见病管理工作处于起步阶段，罕见病流行病学数据相对缺乏，对罕见病以目录清单形式进行管理。
2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，共包括了121种罕见病；2023年，国家卫健委等部门更新发布了《第二批罕见病目录》共86种。截至目前，国家公布的罕见病目录达到了207种。
记者注意到，《第二批罕见病目录》纳入更多种类罕见病，病种分布更广泛，大多数疾病可诊断、可治疗，具体来看，《第二批罕见病目录》中纳入了相对呼声和关注度较高的罕见病，包括神经纤维病、遗传性甲状旁腺功能减退症等，进一步贴合患者实际需求；《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%，同时罕见肿瘤的比重也大幅度增加，共计纳入了24种罕见肿瘤，包括黑色素瘤、神经母细胞瘤、胃肠胰神经内分泌肿瘤等；不仅仅是病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，覆盖血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。
而从罕见病疾病诊断治疗方面，《第二批罕见病目录》中86个病种有超过90%的病种可以通过关键指标结合临床信息对其进行精准诊断；截止2023年底，进入目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物治疗，结合已在研药物管线分析来看，基本上86个病种可做到诊疗全覆盖，更全面的保障患者治疗。
《报告》表示，罕见病目录在提高社会各界对罕见病的关注和认知，促进罕见病的研究、诊断和治疗，以及相关的药物研发和市场准入方面均具有深远意义。我国《罕见病目录》作为一项公共政策，在制定过程中，需要考虑多个因素，如发病率、经济可负担性等。在缺乏确凿的流行病学数据的情况下，《目录》只能覆盖一部分罕见病。随着未来《目录》的动态调整，乃至我国罕见病定义的提出，更多的罕见病将被公众所认知和关注。
困境
由于诊疗不便，药物获得存在困难等原因，罕见病治疗比例低。大多数罕见病只能对症治疗，不能从根本上解决患者的病痛。根据中国罕见病联盟对33种罕见病、共20804名患者的调研，有近三分之一的患者目前没有接受治疗或从来未接受过治疗。这部分人群中，又有大约一半的患者因医药费用太贵无法负担而从未进行治疗或放弃治疗。
在此背景下，罕见病患者面临无药可治、治疗成本高昂等困境。我国罕见病患者面临的诊疗尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题。
《报告》指出，“诊疗难”和“保障难”是横亘罕见病患者治疗之路的两座大山。
尽管随着近年来的政策利好，越来越多的罕见病创新药在国内上市，仿制药的数量和在研药品的数量都有几何级的增长。然而，仍然有部分罕见病患者身处“无药可医”的窘境。截至2023年底，中国已有165种罕见病药物上市，涉及92种罕见病，相较于《第一、二批罕见病目录》所涉及的207种罕见病，也仍有超过100种罕见病“无药可医”。
且基于《第一、二批罕见病目录》目前在我国已经上市的罕见病药物中，仍有50种罕见病的53种药物未纳入医保。其中27种罕见病的全部治疗药物（共25种），均未纳入医保，18种药物在国内的年治疗费用高昂，几十万到上百万元，患者家庭难以负担。
2023年中国罕见病领域除了迎来《第二批罕见病目录》，国家药品监督管理局（NMPA）也于2023年 7月27日发布了《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》，同时也首次公开了2份罕见疾病用药的临床或非临床研究技术指导原则，分别为《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（征求意见稿）》和 《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》。
《报告》认为，提高罕见病用药保障，也需要政府和社会协同发力。近年来，我国公益慈善力量为罕见病用药保障作出了一系列的努力，不能否认的是，无论是团体、组织，还是个人为解决医疗负担开展的援助、互助行为，都带有深厚的公益、慈善属性，他们基于一种"利他"的价值，参与到罕见病的“多层次保障”中。
“北京病痛挑战公益基金会也在多个城市设立了院内罕见病综合服务中心，核心就是能让患者就近快速找对医院医生获得准确诊疗服务。”孙荣甲对本报记者介绍道。
编辑：颜源 主编：陈岩鹏
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