2022中国罕见病行业趋势观察报告：价格较低的高质量罕见病仿制药将不断问世

华夏时报（www.chinatimes.net.cn）记者 于娜 见习记者 孙梦圆 上海报道

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。通常因为诊断率较低，难以统计患者的准确数量。根据美国罕见疾病组织 （NORD） 官网信息，全球目前已知的罕见病超过 7,000 种。虽然每种疾病的患者人数并不多，但数千种罕见病影响人数却非常庞大。据估计，全球罕见病患者已超过 3 亿，其中我国大约有近 2,000 万患者与罕见病作斗争。

在并不罕见的群体背后，罕见病患者面临 “诊断难，用药难，保障难”的困境。由此可见，罕见病不仅是医学问题，更是亟待解决的社会问题。2月27日，沙利文公司携手北京病痛挑战公益基金会正式发布《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（以下简称“报告”），回顾梳理中国罕见病在诊疗、用药、保障及创新服务等方面的发展，概述这一领域在过去面临的问题和取得的进步，并对中国罕见病综合服务体系提出展望。

中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科徐凯峰认为，缺医少药依然是罕见病的重要现状。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》是一个全面的、及时的总结，为的是进一步加速行业发展。特别是生物医药产业，最佳的发展机遇已经来临，必须密切关注，把握先机，新医学诊疗技术的突破必然会带动整个产业的创新发展。

罕见病诊断壁垒亟待消除

由于罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤等多个学科，病状复杂且病例稀少，相关研究较少，具备罕见病诊断能力的医生欠缺，受诊断技术及医疗资源限制，漏诊和误诊情况普遍。根据中国罕见病联盟对 38,634 名医务工作者的调查，有近70% 的医务工作者认为自己并不了解罕见病。加之中国医疗资源分布不均，三四线城市的医生独立确诊罕见病的可能性非常低。《报告》显示，近半患者经历过误诊，并且长途跋涉去外地医院获得确诊几乎是一种患者常态。

基于目前的现状，中国正在积极推动罕见病诊疗水平，不断完善罕见病国家制度顶层设计，逐步规范和提高诊疗水平。《报告》提到，目前，国家卫健委已收到近 200 份第二批罕见病目录的申请，将会遴选最急需的、有药可治的、危害性大的疾病纳入目录，未来会不断更新目录及诊疗指南，为更多罕见病的诊疗规范化提供指导。同时借助社会各界的力量，共同赋能精准诊疗。

从“无药可用”到“有药可选”

近年来罕见病药物获批数量增长，《报告》显示，基于《第一批罕见病目录》中的 121 种罕见病，86 种罕见病在全球有治疗药物，其中 77 种罕见病在中国有治疗药物，9 种罕见病面临 “境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有 87 种，涉及 43 种罕见病，其中，截至 2021 年国家医保谈判后，已有 58 种药物纳入国家医保，覆盖 29 种罕见病。近 3 年来，国家药监局批准上市罕见病药物逐年攀升。2021 年已有 11 个罕见病药物获批上市，其中 2 款药物，用于治疗治疗遗传性血管性水肿的醋酸艾替班特注射液和治疗多发性硬化症的氨吡啶缓释片，上市当年即纳入医保。

《报告》认为，中国患者的用药曙光已经出现。毛化表示，这首先得益于一系列政策的利好，持续推进药企在国内进行罕见病药物的研发，孤儿药较高的研发成功率将给予药企研发信心，同时在罕见病药物临床试验优惠政策的背景下，未来将有更多药企开展罕见病药物研发。

国内多层次医疗保障体系逐渐形成

2021年国家医保目录中，罕见病用药新增 7 种，其中，引人注目得是高值罕见病用药诺西那生钠注射液和阿加糖酶α注射用浓溶液被纳入医保，体现出国家对于每一个患者生命健康的尊重，在兼顾患者需求和医保基金承担能力的同时扩大普惠性。据沙利文调研显示，我国目前正在逐步构建以政府为主导，以国家基本医疗保险为核心的多方保障体系，上海、浙江、山东、以及广东的佛山、广州等地区纷纷建立了不同的地方性罕见病医疗保障模式。

《报告》指出，目前，多重社会力量都在不断推动罕见病药物保障，如慈善组织带动更多社会力量参与“多方支付”；创新支付平台从患者角度出发，打造多层次患者服务及保障体系；商业保险也在罕见病药费支付中不断探索；爱心企业则弥补保障费用空隙，共担风险助力用药保障。

毛化建议，我国可以借鉴国外法规体系，逐步完善我国罕见病药物研发及保障体系。虽然国家对罕见病群体关注日益提高，出台了一系列支持性政策，如鼓励罕见病药物研发，对罕见病药品优先审评审批、提供税收优惠等，但整体而言，目前中国仍没有像《孤儿药法案》类似的纲领性立法，而纲领性法律能够将罕见病药品相关概念的定义，药品的研发、引进、生产、供应、保障、市场监督等进行系统性的规范，进一步促进罕见病孤儿药创新研发及引进上市。

资本与技术双轮驱动罕见病产业

由于罕见病患者需要长期服药，且药品价格高，因此市场的回报并不差，罕见病药物仍具有很大的投资价值。伴随着其他创新药物投资成果初现，在更多资本加持下，产业资源将协同发展，创新疗法也将惠及罕见病领域。《报告》指出，资本方的投入将直接助力罕见病或创新疗法相关企业的发展，推动罕见病保障体系的不断完善，在罕见病治疗领域的社会效益不容忽视。近年来，资本不断涌入罕见病药物研发、创新生物技术平台、互联网科技以及创新医疗服务领域等，推动了罕见病生态圈的构建，各资源相互协同，为罕见病全产业链注入了活力。

数据显示，2016 年至 2020 年，中国仿制药市场规模从 5,740 亿元增至6,030 亿元，复合年增长率为 1.2%。到 2025 年，仿制药市场将达到7,351 亿元，2020 年至 2025 年的复合年增长率为4.0%。可以预见的是，价格较低的高质量罕见病仿制药将不断问世，将给患者带来更多的低价治疗选择。

病痛挑战基金会理事、原清华大学法学院院长王晨光对本报记者表示，罕见病不仅仅是患者及其家庭、少数医护人员和药品企业的事情，而是关系到全社会的大事，因为关爱小众才能体现大爱，携手共进才能推动社会文明，共同富裕才能发挥制度优势。《2022中国罕见病行业趋势观察报告》既把当前罕见病带来的对全社会的挑战揭示出来，也在呼唤全社会的良知和参与，倡导建立应对罕见病的全方位体系，将有力推动健康中国事业的发展。

见习编辑：孙梦圆 主编：陈岩鹏

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